黏多糖贮积症患者因缺少黏多糖水解酶，出现身材矮小、骨骼畸型、心血管和呼吸系统异常等症状，少年期即死亡。某男性患者家庭中其他成员表现均正常。经进一步的基因检测发现，其父亲不携带致病基因。

黏多糖贮积症患者因缺少黏多糖水解酶，出现身材矮小、骨骼畸型、心血管和呼吸系统异常等症状，少年期即死亡。某男性患者家庭中其他成员表现均正常。经进一步的基因检测发现，其父亲不携带致病基因。

（1）该病的遗传方式为_____________。

（2）群体调查时应在人群中_____________取样。调查显示发病率约为 1/132000，且患者均为男性，推测没有女性患者的原因是_______________。

（3）测定该病的有关基因，正常人与患者的相应部分碱基序列比较如下：

正常人 ……TCAATTTGCAGCGGAAA……

患者 ……TCAATTTGCAACGGAAA……

从上述比较推测，致病基因结构改变是由于碱基对__________导致，进而影响该基因的__________，使黏多糖水解酶缺失，黏多糖大量贮积在体内。

【答案】

伴X隐性遗传随机女性若为患者，其致病基因来自于父母双亲，但男性患者在婚育前（少年期）已死亡替换表达

【解析】

根据题干信息“该病的患者均为男性且少年期即死亡”和“某患者家庭中其他成员表现型均正常”可知推知该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。

（1）根据以上分析已知，该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。

（2）调查遗传病的发病率应该在人群中随机调查；根据题意分析，女性若为患者，其致病基因来自于父母双亲，但男性患者在婚育前（少年期）已死亡，因此患者均为男性，没有女性。

（3）比较正常人与患者的基因序列发现，正常人的G//C对变成了患者的A//T对，说明致病基因结构发生了碱基对的替换，进而影响该基因的表达，使黏多糖水解酶缺失，黏多糖大量贮积在体内。